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婴儿患怪病血液成乳白色权威机构拒绝做检测【婴童网】

发布时间:2019-08-19 12:25:30 阅读: 来源:咪唑啉衍生物厂家

婴儿患怪病血液成乳白色 权威机构拒绝做检测

孩子血液刚抽出时为粉红色,静置几分钟后四分之三呈乳白色。核心提示:“当时护士拿着孩子的血来给我们看时,都吓坏了!孩子抽出来的血是粉红色的,放了几分钟后,血液有3/4变成乳白色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。”昨日(10月26日),家住信阳的何女士见到记者,满脸愁容。10月18日,何女士一家赶到上海新华医院,初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病。主治医生介绍,这样的病例全国仅有6起,要想查出病因,唯一的途径就是采用基因检测的方式。医院联系了国内3家比较权威的专业机构,但均被拒绝。意外发现:宝宝的血液是乳白色的今年8月30日,何宝宝出生在郑州一家医院,出生46天左右,因呛奶引发呼吸急促,被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集,采血员惊奇地告知我们,孩子血液呈粉红色,说他们从来没有见过这样的血液,也搞不清楚是什么病症。”何女士说道。她说自己当时也很惊异,在现场,她看到,静置几分钟后,孩子被采取的血液3/4变成了乳白色,摇晃过之后还是粉色。第二天,何女士一家带着何宝宝再次赶到儿童医院采血,要求检测血常规。但是,检测仪器仍测不出血液的任何数据。根据医生建议,何女士赶到郑大第一附属医院,给何宝宝静脉抽血检测血常规。但是,先进的检测仪器仍然测不出任何数据。在郑大第一附属医院,血液化验科李主任透过显微镜给出了一组数据,孩子血液严重脂血,呈乳糜状。在医生的建议下,医院又通过禁食5小时采血的方式再次检测,也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。“求助了郑州的几家大型医院,都检测不出孩子的血液状况。”何女士无奈地说道。初步诊断:孩子患上罕见的先天性遗传代谢病10月18日,何女士一家赶到上海新华医院,孩子住进NICU病房。昨日(10月26日),该院的主治医生说,自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。何女士翻阅各种资料,发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生,得知有3例通过换血进行治疗,其中一名患儿在换血后再次复发,血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗,现在2岁半身体正常。目前,上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州,7月患病。今年9月,西安发现一例同样病情的患儿,换血治疗后,症状有所缓解。“新华医院的专家说,加上何宝宝,全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说,何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。面临窘境:基因检测机构拒检测“医生说,常规的生化检测不出病因,唯一的途径就是通过基因检测。”何女士告诉记者。新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构,请求对孩子的基因进行相关检测,但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了,基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道。相关链接遗传代谢病遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成。医生称,该病症目前比较罕见,很难完全治愈。

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